目錄
第二版序
第一版序
第二版前言
第一版前言
本書縮略語
第一篇 遺傳標記與法醫(yī)學(xué)
第一章 STR遺傳標記在DNA鑒定中的應(yīng)用現(xiàn)狀與新進展（3）
第一節(jié) STR基因座數(shù)據(jù)庫及常用STR基因座信息（3）
一、STR基因座數(shù)據(jù)庫（3）
二、常用STR基因座（4）
第二節(jié) STR基因座的檢測技術(shù)（10）
一、平板電泳（10）
二、毛細管電泳（11）
三、測序（12）
第三節(jié) STR基因座的群體遺傳學(xué)調(diào)查（15）
一、Hardy Weinberg（H-W）平衡定律檢驗（15）
二、基因座獨立性分析（15）
三、頻率計算（15）
四、法醫(yī)學(xué)參數(shù)（16）
五、常用STR基因座的群體遺傳學(xué)參數(shù)（17）
第四節(jié) 突變率分析（20）
一、突變率的計算方法（21）
二、突變數(shù)據(jù)（21）
三、親權(quán)鑒定中突變率的影響及親權(quán)指數(shù)計算（22）
第五節(jié) 非CODIS-STR基因座的開發(fā)與應(yīng)用（24）
第六節(jié) STR基因座研究的新進展（37）
第二章 SNP遺傳標記在DNA鑒定中的應(yīng)用現(xiàn)狀與新進展（40）
第一節(jié) SNP在法醫(yī)學(xué)中的應(yīng)用（40）
一、SNP概念與特點（40）
二、SNP標記在法醫(yī)學(xué)的應(yīng)用方向和應(yīng)用價值（41）
第二節(jié) SNP分型方法和技術(shù)（45）
一、分型原理（46）
二、反應(yīng)形式（46）
三、法醫(yī)學(xué)常用檢測方法（46）
第三節(jié) SNP檢測的商業(yè)化試劑盒（49）
一、用于個體識別的SNP檢測試劑盒（49）
二、用于族群推斷的SNP檢測試劑盒（50）
三、線粒體SNP檢測試劑盒（65）
第四節(jié) 展望（66）
第三章 InDel遺傳標記在DNA鑒定中的應(yīng)用現(xiàn)狀與新進展（70）
第一節(jié) InDel的特點及分子遺傳學(xué)機制（70）
第二節(jié) InDel在法醫(yī)學(xué)中的應(yīng)用（71）
一、常染色體InDel（71）
二、X染色體InDel（72）
三、Y染色體InDel（73）
第三節(jié) InDel遺傳標記的研究方法（73）
第四節(jié) InDel遺傳標記在中國人群的調(diào)查及法醫(yī)學(xué)應(yīng)用（74）
一、商業(yè)化檢測試劑盒（74）
二、自行構(gòu)建的InDel檢測體系（76）
第五節(jié) 展望（87）
第四章 表觀遺傳標記在DNA鑒定中的應(yīng)用現(xiàn)狀與新進展（93）
第一節(jié) 表觀遺傳學(xué)的發(fā)展（93）
一、表觀遺傳學(xué)概述（93）
二、表觀遺傳學(xué)發(fā)展歷史（94）
第二節(jié) 表觀遺傳現(xiàn)象（95）
一、DNA甲基化（95）
二、遺傳印記（97）
三、X染色體失活（98）
第三節(jié) 表觀遺傳學(xué)與遺傳學(xué)的關(guān)系（99）
一、經(jīng)典遺傳和表觀遺傳是遺傳學(xué)的兩個支柱（100）
二、表觀調(diào)控選擇性表達遺傳信息（100）
三、表觀遺傳模式不同于經(jīng)典遺傳模式（101）
第四節(jié) 表觀遺傳學(xué)在法醫(yī)學(xué)中的應(yīng)用概況（102）
一、DNA甲基化在法醫(yī)學(xué)中的應(yīng)用研究（102）
二、印記基因在法醫(yī)學(xué)中的應(yīng)用研究（107）
第五節(jié) DNA甲基化的檢測方法及法醫(yī)學(xué)應(yīng)用（108）
一、DNA甲基化檢測方法的基本原理（108）
二、DNA甲基化檢測方法（109）
第二篇 性染色體與法醫(yī)學(xué)
第五章 犡染色體在DNA鑒定中的應(yīng)用現(xiàn)狀與新進展（125）
第一節(jié) X染色體遺傳標記概況（125）
一、X染色體遺傳標記的遺傳特征（125）
二、X染色體STR遺傳標記（126）
三、X染色體SNP遺傳標記（128）
四、X染色體的InDel遺傳標記（128）
五、X染色體遺傳標記在法醫(yī)學(xué)中的應(yīng)用（130）
第二節(jié) X染色體遺傳標記分型方法（131）
一、X-STR的分型方法（131）
二、X-SNP的分型方法（132）
三、X-InDel的分型方法（133）
第三節(jié) X染色體遺傳標記的分析方法（133）
一、X染色體遺傳標記的群體遺傳學(xué)參數(shù)評估（133）
二、X染色體遺傳標記的H-W平衡評估（134）
三、X-STR基因座的法醫(yī)學(xué)應(yīng)用參數(shù)評估（135）
四、X-STR的重組率和連鎖不平衡分析（135）
五、X-STR基因座似然率的計算（137）
第六章 Y染色體在DNA鑒定中的應(yīng)用現(xiàn)狀與新進展（143）
第一節(jié) Y染色體遺傳標記概況（143）
一、Y-STR遺傳標記（143）
二、Y-SNP和Y-InDel遺傳標記（147）
三、Y染色體遺傳標記的應(yīng)用（148）
第二節(jié) Y染色體遺傳標記分型方法（149）
一、Y-STR單倍型和分型系統(tǒng)（149）
二、Y-STR分型需注意的事項（150）
第三節(jié) Y染色體遺傳標記分析方法（151）
一、Y-STR分型系統(tǒng)效能（151）
二、Y-STR單倍型頻率（152）
三、Y-STR單倍型匹配概率（153）
第四節(jié) Y染色體DNA數(shù)據(jù)庫（154）
一、Y染色體遺傳標記群體遺傳學(xué)數(shù)據(jù)庫（154）
二、法庭科學(xué)Y-STR數(shù)據(jù)庫（155）
第三篇 線粒體與法醫(yī)學(xué)
第七章 線粒體基因組（161）
第一節(jié) 線粒體的分子遺傳學(xué)（161）
一、概述（161）
二、mtDNA的遺傳學(xué)特征（161）
第二節(jié) 線粒體DNA應(yīng)用概況（163）
一、線粒體DNA的醫(yī)學(xué)研究（163）
二、線粒體DNA的進化學(xué)相關(guān)研究（163）
三、線粒體DNA的法醫(yī)學(xué)應(yīng)用（165）
第三節(jié) 線粒體DNA分型方法（166）
一、限制性酶切（167）
二、Sanger測序（167）
三、基因芯片檢測（167）
四、高分辨率熔解曲線技術(shù)（168）
五、焦磷酸檢測技術(shù)（168）
六、毛細管電泳檢測技術(shù)（168）
七、深度測序技術(shù)（168）
第八章 線粒體DNA的法醫(yī)學(xué)應(yīng)用（171）
第一節(jié) 線粒體DNA的法醫(yī)學(xué)研究方向及進展（171）
一、研究基礎(chǔ)（171）
二、線粒體DNA的研究方向及進展（171）
第二節(jié) 法醫(yī)學(xué)線粒體DNA檢測要求（173）
一、DNA實驗室要求（174）
二、線粒體DNA檢驗過程（174）
三、結(jié)果與比對（175）
四、鑒定意見（177）
第三節(jié) 線粒體DNA異質(zhì)性現(xiàn)象（177）
一、mtDNA異質(zhì)性的概念（178）
二、mtDNA異質(zhì)性的形成原因（178）
三、mtDNA異質(zhì)性的分布和遺傳特點（179）
四、mtDNA異質(zhì)性在法醫(yī)學(xué)應(yīng)用中的結(jié)果解釋（179）
第四節(jié) 線粒體DNA數(shù)據(jù)庫建設(shè)（180）
第四篇 新技術(shù)與法醫(yī)學(xué)
第九章 第二代測序技術(shù)在DNA鑒定中的應(yīng)用現(xiàn)狀與新進展（185）
第一節(jié) 測序技術(shù)的發(fā)展（185）
一、第一代測序技術(shù)（185）
二、第二代測序技術(shù)（186）
三、第三代測序技術(shù)（188）
第二節(jié) 第二代測序技術(shù)的法醫(yī)學(xué)應(yīng)用（189）
一、測序技術(shù)在法醫(yī)遺傳學(xué)的應(yīng)用歷程（189）
二、第二代測序技術(shù)對法醫(yī)遺傳學(xué)標記的檢測研究（190）
三、第二代測序技術(shù)在法醫(yī)學(xué)中的應(yīng)用方向（247）
第三節(jié) 展望（250）
第十章 非編碼犚NA在DNA鑒定中的應(yīng)用現(xiàn)狀與新進展（256）
第一節(jié) 非編碼RNA的概念與分類（256）
一、rRNA（257）
二、tRNA（257）
三、snRNA（257）
四、snoRNA（258）
五、miRNA（258）
六、circRNA（258）
七、piRNA（259）
八、lncRNA（259）
九、其他ncRNA（259）
第二節(jié) 非編碼RNA檢測方法（259）
一、微陣列（260）
二、實時熒光定量PCR（260）
三、RNA-seq（261）
第三節(jié) 非編碼RNA在法醫(yī)學(xué)中的應(yīng)用與思考（262）
一、非編碼RNA在體液鑒定中的應(yīng)用研究（262）
二、非編碼RNA在死亡時間推斷中的應(yīng)用研究（263）
三、非編碼RNA在死亡原因分析中的應(yīng)用研究（264）
四、非編碼RNA在年齡推斷中的應(yīng)用研究（265）
五、非編碼RNA在法醫(yī)學(xué)中的研究展望（265）
第十一章 拷貝數(shù)變異在DNA鑒定中的應(yīng)用與進展（270）
第一節(jié) 拷貝數(shù)變異的概念與發(fā)展（270）
一、拷貝數(shù)變異概念與形成機制（270）
二、拷貝數(shù)變異圖譜（270）
三、拷貝數(shù)變異作用機制（271）
第二節(jié) 拷貝數(shù)變異的法醫(yī)學(xué)應(yīng)用與思考（272）
一、同卵雙生子甄別的探索研究（272）
二、組織特異性相關(guān)研究（272）
三、展望（273）
第五篇 法醫(yī)學(xué)研究熱點新進展
第十二章 人類表型特征法醫(yī)學(xué)分子鑒識新進展（279）
第一節(jié) 法醫(yī)DNA表型推斷的發(fā)展（279）
第二節(jié) 生物地理祖先推斷研究進展（280）
第三節(jié) 人體色素特征推斷研究進展（282）
第四節(jié) 人體發(fā)質(zhì)與脫發(fā)推斷研究進展（285）
第五節(jié) 人體身高與容貌推斷研究進展（286）
第六節(jié) 人體其他特征推斷研究進展（288）
第十三章 個體年齡推斷（299）
第一節(jié) 年齡推斷概述（299）
第二節(jié) 表觀遺傳學(xué)用于法醫(yī)年齡推斷（300）
第三節(jié) 法醫(yī)年齡推斷之新思路（302）
第十四章 DNA族群推斷技術(shù)（308）
第一節(jié) 族群推斷體系研究進展（308）
一、現(xiàn)代人群結(jié)構(gòu)與族群推斷（308）
二、洲際人群DNA族群推斷體系研究（311）
三、歐洲人群的DNA族群推斷相關(guān)研究（316）
四、東亞人群的遺傳結(jié)構(gòu)和DNA族群推斷研究（318）
第二節(jié) 族群來源推斷技術(shù)相關(guān)算法（322）
一、族群推斷基本流程和相關(guān)算法（322）
二、常用的公共數(shù)據(jù)庫（327）
三、產(chǎn)業(yè)化和案例應(yīng)用情況（328）
四、目前不足和未來趨勢（329）
第十五章 法醫(yī)學(xué)混合物分析的研究進展（334）
第一節(jié) 混合物分型概況（334）
一、混合物的來源（334）
二、混合物的分析流程（335）
三、混合物結(jié)果解釋參考指南（339）
第二節(jié) 混合物檢測方法（340）
一、混合物檢測技術(shù)（340）
二、遺傳標記的研究進展（340）
第三節(jié) 混合物解析工具（342）
一、計算模型（342）
二、統(tǒng)計方法（343）
三、解釋軟件（344）
第四節(jié) 展望（345）
第十六章 胎兒游離DNA檢測的研究進展（352）
第一節(jié) 概述（352）
一、胎兒游離DNA的來源（352）
二、胎兒游離DNA的生物學(xué)特征（352）
三、胎兒游離DNA的清除（353）
四、胎兒游離DNA的應(yīng)用（353）
第二節(jié) 胎兒游離DNA的提取技術(shù)（354）
一、基于常規(guī)純化柱的DNA提�。�355）
二、基于純化磁珠的DNA提取（355）
三、基于片段大小選擇的DNA富集法（355）
四、基于差異甲基化區(qū)域的DNA富集法（356）
五、微晶片法（356）
六、甲醛預(yù)處理法（356）
第三節(jié) 胎兒游離DNA的法醫(yī)學(xué)檢測（356）
一、基于STR的cffDNA法醫(yī)學(xué)檢測（357）
二、基于SNP的cffDNA法醫(yī)學(xué)檢測（358）
三、展望（360）
第十七章 非人類DNA檢測在法醫(yī)遺傳學(xué)中的研究進展（366）
第一節(jié) 非人類DNA檢測在案件偵破中的應(yīng)用（366）
第二節(jié) 非人類DNA種屬鑒別研究進展（367）
第三節(jié) 動物DNA法醫(yī)學(xué)研究進展（368）
第四節(jié) 微生物DNA法醫(yī)學(xué)研究進展（370）
第五節(jié) 植物DNA法醫(yī)學(xué)研究進展（372）
第六節(jié) 法醫(yī)昆蟲學(xué)研究進展（373）
第六篇 DNA鑒定與標準化
第十八章 法醫(yī)DNA鑒定的標準化研究（383）
第一節(jié) 法醫(yī)DNA鑒定標準化發(fā)展概述（383）
一、法醫(yī)DNA鑒定技術(shù)變遷（383）
二、法醫(yī)DNA鑒定標準化的發(fā)展（384）
第二節(jié) 法醫(yī)DNA鑒定標準化的范疇（384）
一、法醫(yī)DNA鑒定實驗室質(zhì)量管理（384）
二、法醫(yī)DNA鑒定技術(shù)標準化（385）
三、法醫(yī)DNA鑒定意見表述的標準化（387）
第三節(jié) 法醫(yī)DNA鑒定標準體系的構(gòu)建（388）
一、法醫(yī)DNA鑒定標準現(xiàn)狀（388）
二、法醫(yī)DNA鑒定標準體系建設(shè)（389）
三、法醫(yī)DNA鑒定標準體系的建設(shè)重心（389）
第四節(jié) 展望（390）
附錄（392）
附錄1：法醫(yī)學(xué)STR基因座命名規(guī)范（SF/ZJD0105011——2018）（392）
附錄2：常染色體STR基因座的法醫(yī)學(xué)參數(shù)計算規(guī)范（SF/ZJD0105010——2018）（392）
附錄3：法醫(yī)物證鑒定線粒體DNA檢驗規(guī)范（SF/ZJD0105008——2018）（392）
附錄4：法醫(yī)物證鑒定專業(yè)標準體系框架圖（393）