從生命的起源闡述人類的健康和疾病的發(fā)生機(jī)制,如糖尿病、心血管病、腫瘤、精神神經(jīng)疾病等,并對這些疾病的傳代現(xiàn)象進(jìn)行剖析,包括代間和跨代等代代遺傳和變異的機(jī)制;從遺傳、表觀遺傳、蛋白組學(xué)、代謝組學(xué)入手,揭示其關(guān)聯(lián)性,為慢性疾病源頭干預(yù)提供理論依據(jù)。
★2022年度國家出版基金項目,十四五時期國家重點出版物出版專項規(guī)劃項目。
★中華醫(yī)學(xué)會小兒外科學(xué)分會心胸外科學(xué)組組織編寫和推廣,權(quán)威性、科學(xué)性強。
★內(nèi)容全面、圖文并茂、科學(xué)實用。
編者從事有關(guān)發(fā)育源性疾病的相關(guān)研究已有多個春秋。學(xué)海拾貝,左右采獲,亦積累了一些感悟。故我與多名學(xué)者共同編寫《發(fā)育源性疾病》一書,旨在詳細(xì)闡述發(fā)育源性疾病相關(guān)的流行病學(xué)研究、基礎(chǔ)研究等內(nèi)容,解釋生命在誕生和發(fā)育的歷程中如何應(yīng)對其親代狀況和外界因素,并由此影響到人類遠(yuǎn)期的健康和疾病的發(fā)生。
追溯到數(shù)個世紀(jì)前,隨著現(xiàn)代醫(yī)學(xué)家和科學(xué)家不斷加深對生命的起源與延續(xù),以及疾病發(fā)展過程的認(rèn)知,遺傳學(xué)、生物學(xué)、流行病學(xué)等數(shù)個學(xué)科不斷進(jìn)步與完善,人類對疾病病因的探究和為消除病痛所作出的努力經(jīng)歷了多個里程碑式的階段。19 世紀(jì)至20 世紀(jì)遺傳學(xué)經(jīng)歷了一系列的發(fā)展,孟德爾遺傳定律拉開了遺傳學(xué)的序幕,20 世紀(jì)中葉DNA 雙螺旋結(jié)構(gòu)的發(fā)現(xiàn)標(biāo)志著分子遺傳學(xué)時代開啟,諸如此類,不可具舉,為解釋許多疾病的發(fā)病原因提供了剛性的基礎(chǔ)。20 世紀(jì)初開始,不斷有科學(xué)家發(fā)現(xiàn)除親代的遺傳因素外,生命早期所處的環(huán)境包括父母所經(jīng)歷的事件也與子代近期、遠(yuǎn)期健康(主要是慢性非傳染性疾病如糖尿病、肥胖、心血管疾病等)息息相關(guān),比如經(jīng)歷了19441945 年荷蘭大饑荒的孕婦所生育的子代,成年后心血管疾病、糖耐量異常等發(fā)生率顯著增加。這預(yù)示著發(fā)育過程中的可塑性及適應(yīng)性,為解釋慢性非傳染性疾病起因注入了柔性的力量。20 世紀(jì)及21 世紀(jì)涌現(xiàn)了大批流行病學(xué)研究,其中著名學(xué)者DavidBarker 教授所進(jìn)行的研究,逐步奠定了健康與疾病的發(fā)育起源(Developmental Origins ofHealth and Disease, DOHaD)多哈學(xué)說的基礎(chǔ)。隨著對表觀遺傳的了解越發(fā)深入,如今在探索疾病的起源與預(yù)防手段的過程中,人們逐漸可以做到剛?cè)岵?jì)。
時至今日,隨著臨床工作與科研工作的積累,編者逐漸意識到生殖醫(yī)學(xué)的魅力:不止在于幫助一個家庭完成生命的傳承,更在于了解疾病起源,從源頭及親代(父母,甚至祖父母)起幫助家庭,盡可能在孕育后代的過程中,減少子代遠(yuǎn)期慢性疾病的風(fēng)險;從生命早期階段入手,關(guān)注周圍環(huán)境的影響,幫助減少全球的疾病負(fù)擔(dān)。
本書詳細(xì)介紹了生命起源中各個階段的關(guān)鍵事件(配子發(fā)生、受精、胚胎著床等)、親代外界接觸到的諸多因素及自身健康狀況(環(huán)境、營養(yǎng)、生活方式、內(nèi)分泌等)與子代近期和遠(yuǎn)期健康的關(guān)系,并對重要的慢性非傳染性疾病從健康與疾病的發(fā)育起源角度闡明病因,包括肥胖、甲狀腺疾病、糖尿病、心血管疾病、腫瘤、精神及神經(jīng)疾病、生育障礙和泌尿生殖系統(tǒng)疾病,內(nèi)容涉及了經(jīng)典的及最新的流行病學(xué)研究、動物實驗研究、機(jī)制探究等。本書最后部分還提供了有關(guān)發(fā)育源性疾病預(yù)防的思路及倫理方面的思考,介紹了信息時代下,大數(shù)據(jù)如何為探索發(fā)育源性疾病提供支持。
感謝歷史上無數(shù)學(xué)者為開創(chuàng)健康與疾病的發(fā)育起源學(xué)說及研究發(fā)育源性疾病所作出的不懈努力,讓我們有幸可以博采眾長,在這本書中詳盡地為大家展現(xiàn)這一學(xué)說的方方面面。也真誠地感謝諸多學(xué)者不辭辛勞,為編寫此書所付出的精力和熱忱。
希望本書可以增加各個領(lǐng)域?qū)Πl(fā)育源性疾病的認(rèn)識,從生命早期發(fā)育階段獲得部分疾病發(fā)病原因的靈感,進(jìn)一步為未來的預(yù)防和治療打下堅實基礎(chǔ)。同時也歡迎廣大讀者對本書提出寶貴的建議,歡迎發(fā)送郵件至郵箱renweifuer@pmph.com,或掃描封底二維碼,關(guān)注人衛(wèi)婦產(chǎn)科學(xué),以期再版修訂時進(jìn)一步完善,更好地為大家服務(wù)。
黃荷鳳
中國科學(xué)院院士
2022 年6 月
中國科學(xué)院院士,上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院胚胎源性疾病研究所所長、中國科學(xué)院大學(xué)存濟(jì)醫(yī)學(xué)院副院長,英國皇家婦產(chǎn)科學(xué)院榮譽院士。
第一章總 論/1
第一節(jié) 發(fā)育源性疾病的概念/2
第二節(jié) 發(fā)育源性疾病研究進(jìn)展概述/11
第三節(jié) 發(fā)育源性疾病研究對人類疾病防控和健康管理的意義/16
第二章配子發(fā)生、成熟生理/ 病理和配子源性疾病/24
第一節(jié) 精子發(fā)生、成熟及其調(diào)控/25
第二節(jié) 卵子形成及其調(diào)控/39
第三節(jié) 受精過程分子機(jī)制/63
第四節(jié) 配子源性疾病/68
第三章受精、卵裂、著床生理/ 病理和胚胎源性疾病概論/92
第一節(jié) 受精和胚胎源性疾病/93
第二節(jié) 卵裂期胚胎發(fā)育和胚胎源性疾病/101
第三節(jié) 胚胎著床與胚胎源性疾病/108
第四章胚胎發(fā)育生理/ 病理和胚胎源性疾病概論/124
第一節(jié) 胚胎發(fā)育生理/125
第二節(jié) 外界因素導(dǎo)致的胚胎畸形/132
第三節(jié) 胚胎源性疾病概論/136
第五章胎兒發(fā)育生理/ 病理和胎兒源性疾病概論/149
第一節(jié) 心血管系統(tǒng)/151
第二節(jié) 神 經(jīng) 系 統(tǒng)/161
第三節(jié) 內(nèi)分泌系統(tǒng)/169
第四節(jié) 呼 吸 系 統(tǒng)/176
第五節(jié) 運 動 系 統(tǒng)/180
第六節(jié) 生 殖 系 統(tǒng)/183
第六章圍產(chǎn)期并發(fā)癥與胎兒源性疾病/193
第一節(jié) 妊娠糖尿病與胎兒源性疾病/194
第二節(jié) 妊娠期高血壓疾病與胎兒源性疾病/198
第三節(jié) 小于胎齡兒/ 大于胎齡兒與胎兒源性疾病/203
第四節(jié) 宮內(nèi)感染與胎兒源性疾病/206
第七章嬰幼兒發(fā)育與發(fā)育源性疾病/225
第一節(jié) 分娩方式與發(fā)育源性疾病/226
第二節(jié) 早產(chǎn)兒、出生低體重兒與發(fā)育源性疾病/229
第三節(jié) 嬰幼兒期喂養(yǎng)方式與發(fā)育源性疾病/233
第四節(jié) 出生后早期營養(yǎng)與發(fā)育源性疾病/239
第五節(jié) 嬰幼兒生長模式與發(fā)育源性疾病/242
第六節(jié) 嬰幼兒期環(huán)境因素與發(fā)育源性疾病/245
第七節(jié) 嬰幼兒睡眠與發(fā)育源性疾病/251
第八章發(fā)育源性疾病的遺傳與表觀遺傳機(jī)制/256
第一節(jié) 發(fā)育源性疾病與新發(fā)變異/257
第二節(jié) 發(fā)育源性疾病的遺傳易感性與適應(yīng)性選擇/266
第三節(jié) 表觀遺傳調(diào)控的分子機(jī)制/276
第四節(jié) 發(fā)育過程中的表觀遺傳調(diào)控/284
第五節(jié) 發(fā)育源性疾病與表觀遺傳異常/292
第九章環(huán)境與發(fā)育源性疾病/304
第一節(jié) 化學(xué)因素與發(fā)育源性疾病/305
第二節(jié) 物理因素與發(fā)育源性疾病/309
第三節(jié) 生物因素與發(fā)育源性疾病/315
第四節(jié) 大氣污染與發(fā)育源性疾病/320
第五節(jié) 醫(yī)源性因素與發(fā)育源性疾病/324
第十章營養(yǎng)與發(fā)育源性疾病/336
第一節(jié) 能量和宏觀營養(yǎng)素/337
第二節(jié) 維生素、礦物質(zhì)與發(fā)育源性疾病/350
第十一章內(nèi)分泌與發(fā)育源性疾病/376
第一節(jié) 雌激素與發(fā)育源性疾病/377
第二節(jié) 雄激素與發(fā)育源性疾病/383
第三節(jié) 甲狀腺激素與發(fā)育源性疾病/387
第十二章生活方式與發(fā)育源性疾病/400
第一節(jié) 吸煙與發(fā)育源性疾病/401
第二節(jié) 飲酒與發(fā)育源性疾病/409
第三節(jié) 咖啡因與發(fā)育源性疾病/417
第四節(jié) 飲食方式與發(fā)育源性疾病/422
第五節(jié) 晝夜節(jié)律紊亂與子代發(fā)育源性疾病/427
第六節(jié) 其他生活方式與發(fā)育源性疾病/431
第十三章輔助生殖技術(shù)與發(fā)育源性疾病/439
第一節(jié) 概 述/440
第二節(jié) IVF 與發(fā)育源性疾病/441
第三節(jié) ICSI 與發(fā)育源性疾病/445
第四節(jié) 卵子IVM 與發(fā)育源性疾病/451
第五節(jié) PGT 與發(fā)育源性疾病/452
第六節(jié) 配子和胚胎低溫保存與發(fā)育源性疾病/456
第十四章免疫與發(fā)育源性疾病/469
第一節(jié) 免疫系統(tǒng)發(fā)生、成熟和衰老/470
第二節(jié) 胎 盤 免 疫/480
第三節(jié) 妊娠期宮內(nèi)微生物和免疫/485
第四節(jié) 妊娠維持和分娩發(fā)動免疫機(jī)制/488
第五節(jié) 免疫性疾病產(chǎn)前應(yīng)激機(jī)制/491
第六節(jié) 母乳與免疫編程/493
第七節(jié) 胎兒起源成年免疫性疾病發(fā)病機(jī)制/502
第八節(jié) 表觀遺傳學(xué)與免疫性疾病/505
第九節(jié) 遺傳與免疫性疾病/508
第十節(jié) 免疫反應(yīng)與代謝/512
第十一節(jié) 免疫性疾病與宮內(nèi)暴露/514
第十二節(jié) 過敏性疾病舉例/516
第十五章常見疾病的發(fā)育起源/528
第一節(jié) 脂代謝紊亂的發(fā)育起源/529
第二節(jié) 甲狀腺疾病的發(fā)育起源/558
第三節(jié) 糖尿病的發(fā)育起源/573
第四節(jié) 心血管疾病的發(fā)育起源/592
第五節(jié) 腫瘤的發(fā)育起源/639
第六節(jié) 精神、神經(jīng)疾病的發(fā)育起源/658
第七節(jié) 生育障礙的發(fā)育起源/692
第八節(jié) 泌尿系統(tǒng)發(fā)育異常的發(fā)育起源/708
第十六章發(fā)育源性疾病的防控策略與措施/721
第一節(jié) 概 述/722
第二節(jié) 發(fā)育源性疾病危險因素的風(fēng)險評估/729
第三節(jié) 發(fā)育源性疾病防控的三級預(yù)防策略/735
第四節(jié) 發(fā)育源性疾病的發(fā)育階段性防控措施/741
第十七章大數(shù)據(jù)與發(fā)育源性疾病/759
第一節(jié) 醫(yī)療領(lǐng)域中大數(shù)據(jù)的發(fā)展歷程/760
第二節(jié) 大數(shù)據(jù)在醫(yī)療領(lǐng)域中的應(yīng)用現(xiàn)狀/772
第三節(jié) 大數(shù)據(jù)在醫(yī)療領(lǐng)域中的前景展望/783
第十八章發(fā)育源性疾病的倫理思考/792
第一節(jié) 輔助生殖技術(shù)可能引發(fā)的發(fā)育源性疾病及思考/793
第二節(jié) 發(fā)育源性疾病干預(yù)中存在的倫理道德思考和可能面臨的問題/801
第三節(jié) 代表性醫(yī)源性發(fā)育源性疾病倫理案例及啟示/808
中英文索引/817