目錄
緒論 001
第一節(jié) 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的研究內(nèi)容 001
第二節(jié) 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的發(fā)展簡史 002
第三節(jié) 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)在現(xiàn)代醫(yī)學(xué)中的地位 004
第四節(jié) 遺傳病概述 005
第五節(jié) 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的任務(wù)和展望 008
第一章 人類基因與基因組 011
第一節(jié) 人類基因組的組成 011
第二節(jié) 人類基因的結(jié)構(gòu)與功能 013
第三節(jié) 人類基因組DNA多態(tài)性 017
第四節(jié) 人類基因組計劃 019
第二章 基因突變 023
第一節(jié) 基因突變的類型 023
第二節(jié) 基因突變的誘發(fā)因素與作用機制 026
第三節(jié) 基因突變的特性與生物學(xué)效應(yīng) 029
第四節(jié) DNA損傷的修復(fù) 031
第三章 人類染色體 034
第一節(jié) 染色質(zhì) 034
第二節(jié) 染色體 036
第三節(jié) 人類染色體核型 041
第四章 染色體畸變與染色體病 046
第一節(jié) 染色體畸變 046
第二節(jié) 染色體病 053
第三節(jié) 染色體異常攜帶者 060
第五章 單基因遺傳病 063
第一節(jié) 系譜與系譜分析 063
第二節(jié) 單基因遺傳病的遺傳方式 064
第三節(jié) 影響單基因遺傳病分析的因素 070
第四節(jié) OMIM使用簡介 074
第六章 多基因遺傳病 077
第一節(jié) 多基因遺傳的特點 077
第二節(jié) 多基因遺傳病的特征 078
第三節(jié) 多基因遺傳病易感基因的研究 087
第七章 人類疾病相關(guān)基因的鑒定與功能研究 091
第一節(jié) 人類疾病相關(guān)基因的鑒定 091
第二節(jié) 人類疾病相關(guān)基因的鑒定策略與方法 092
第三節(jié) 人類疾病相關(guān)基因的功能研究 098
第八章 線粒體遺傳病 101
第一節(jié) 線粒體DNA的結(jié)構(gòu)與遺傳特征 101
第二節(jié) mtDNA突變類型 104
第三節(jié) 線粒體遺傳病 106
第四節(jié) 核DNA異常引起的線粒體病 111
第九章 分子病與先天性代謝缺陷病 113
第一節(jié) 分子病 113
第二節(jié) 先天性代謝缺陷病 119
第十章 群體遺傳學(xué) 124
第一節(jié) 群體中的遺傳平衡 124
第二節(jié) 影響群體遺傳平衡的因素 127
第三節(jié) 遺傳負荷 134
第四節(jié) 群體中的遺傳多態(tài)性 136
第十一章 表觀遺傳學(xué) 138
第一節(jié) 表觀遺傳學(xué)的概念與表觀遺傳特點 138
第二節(jié) 表觀遺傳修飾的機制 138
第三節(jié) 表觀遺傳現(xiàn)象 145
第四節(jié) 表觀遺傳與疾病 147
第十二章 腫瘤遺傳學(xué) 151
第一節(jié) 腫瘤的遺傳現(xiàn)象 151
第二節(jié) 腫瘤的遺傳易感性 154
第三節(jié) 染色體異常與腫瘤 155
第四節(jié) 基因突變與腫瘤 157
第五節(jié) 腫瘤發(fā)生的遺傳學(xué)理論 161
第六節(jié) 腫瘤遺傳學(xué)研究的醫(yī)學(xué)應(yīng)用 163
第十三章 免疫遺傳學(xué) 166
第一節(jié) 血型系統(tǒng)的遺傳學(xué)基礎(chǔ) 166
第二節(jié) 主要組織相容性復(fù)合體系統(tǒng) 170
第三節(jié) 免疫球蛋白多樣性的遺傳基礎(chǔ) 174
第四節(jié) 原發(fā)性免疫缺陷病 178
第十四章 藥物遺傳學(xué) 183
第一節(jié) 藥物反應(yīng)的遺傳基礎(chǔ) 183
第二節(jié) 環(huán)境因子反應(yīng)的遺傳基礎(chǔ) 192
第三節(jié) 藥物基因組學(xué) 194
第十五章 人類行為遺傳學(xué) 197
第一節(jié) 人類行為的遺傳控制 197
第二節(jié) 人類行為遺傳學(xué)的主要研究方法 199
第三節(jié) 人類一些行為的遺傳 203
第十六章 出生缺陷 209
第一節(jié) 出生缺陷的概念與類型 209
第二節(jié) 出生缺陷的發(fā)生機制 212
第三節(jié) 出生缺陷的監(jiān)測與發(fā)生現(xiàn)狀 217
第四節(jié) 出生缺陷的預(yù)防 219
第十七章 遺傳病診斷 222
第一節(jié) 遺傳病的臨床診斷 222
第二節(jié) 臨床遺傳學(xué)檢測 226
第三節(jié) 遺傳病診斷的現(xiàn)狀與展望 230
第十八章 遺傳病治療 232
第一節(jié) 手術(shù)治療 232
第二節(jié) 藥物治療 233
第三節(jié) 飲食治療 234
第四節(jié) 基因治療 234
第十九章 遺傳病預(yù)防 244
第一節(jié) 遺傳病的普查 244
第二節(jié) 遺傳咨詢 244
第三節(jié) 遺傳學(xué)篩查 252
第四節(jié) 產(chǎn)前診斷 256
第五節(jié) 植入前遺傳學(xué)檢測 258
主要參考文獻 261
索引 262
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