本書主要探討了現(xiàn)代醫(yī)學(xué)中精準(zhǔn)診斷的理念和技術(shù)，著重介紹病原微生物高通量測序（NGS）技術(shù)在臨床醫(yī)學(xué)中的應(yīng)用，涵蓋了NGS技術(shù)原理、數(shù)據(jù)處理方法及在感染性疾病診斷中的應(yīng)用。此外，本書還介紹了微生物組研究的**進(jìn)展和未來前景，以及NGS技術(shù)在微生物其他領(lǐng)域的應(yīng)用。
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目錄
第1章 緒論1
1.1 精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的定義1
1.2 NGS技術(shù)與臨床病原微生物診斷 5
第2章 分子診斷和大數(shù)據(jù)技術(shù)在精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中的應(yīng)用 15
2.1 引言 15
2.2 表型分型方法在精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中的應(yīng)用 16
2.3 高通量測序技術(shù)在精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中的應(yīng)用 20
2.4 納米醫(yī)學(xué)技術(shù)在精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中的應(yīng)用 21
2.5 大數(shù)據(jù)技術(shù)在精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中的應(yīng)用 23
2.6 精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的政策和倫理問題 26
2.7 總結(jié) 26
第3章 微生物群與臨床傳染病學(xué) 31
3.1 引言 31
3.2 微生物群概述 32
3.3 微生物群的決定因素 33
3.4 微生物群在調(diào)節(jié)傳染性疾病中的作用 34
3.5 基于微生物群移植治療艱難梭菌感染 35
3.6 微生物群與 HIV感染的關(guān)系 37
3.7 微生物群對(duì)疫苗免疫原性的影響 37
3.8 微生物組治療的未來前景：以糞菌移植為例 38
3.9 總結(jié) 40
第4章 NGS技術(shù)及其在臨床醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的應(yīng)用與挑戰(zhàn) 44
4.1 引言 44
4.2 NGS平臺(tái)及其技術(shù)路線的發(fā)展 45
4.3 NGS數(shù)據(jù)分析 48
4.4 參考數(shù)據(jù)庫 53
4.5 NGS技術(shù)在臨床醫(yī)學(xué)中的應(yīng)用 54
4.6 總結(jié) 57
第5章 病原微生物 NGS技術(shù)原理 64
5.1 引言 64
5.2 宏基因組分析 65
5.3 基于組裝法的宏基因組分析 67
5.4 基于分箱的宏基因組分析 69
5.5 基于映射的宏基因組分析 72
5.6 標(biāo)記法宏基因組分析 73
5.7 案例分析 76
5.8 總結(jié) 77
第6章 病原微生物 NGS大數(shù)據(jù)處理 81
6.1 引言 81
6.2 硬件和基礎(chǔ)設(shè)施 82
6.3 軟件資源 84
6.4 生物數(shù)據(jù)庫 90
6.5 大數(shù)據(jù)處理的計(jì)算挑戰(zhàn) 96
6.6 大數(shù)據(jù)在醫(yī)療中的倫理和法律挑戰(zhàn) 99
6.7 總結(jié) 101
第7章 NGS技術(shù)在臨床微生物學(xué)中的應(yīng)用與優(yōu)勢(shì) 106
7.1 引言 106
7.2 全基因組測序在臨床微生物學(xué)實(shí)驗(yàn)室中的應(yīng)用 107
7.3 全基因組測序在病原體鑒定中的應(yīng)用及優(yōu)勢(shì) 108
7.4 全基因組測序在疫情調(diào)查和監(jiān)測中的應(yīng)用110
7.5 宏基因組測序技術(shù)在臨床病原體檢測中的應(yīng)用 111
7.6 無偏倚宏基因組學(xué)高通量測序法和靶向宏基因組學(xué)高通量測序法112
7.7 臨床微生物學(xué)新一代測序工作流程及其優(yōu)勢(shì)113
7.8 總結(jié)114
第8章 臨床病原微生物宏基因組項(xiàng)目流程搭建與案例分析 118
8.1 引言118
8.2 宏基因組學(xué)在臨床微生物群落分析中的應(yīng)用119
8.3 樣本處理與宏基因組樣本的制備方法 122
8.4 文庫制備與質(zhì)量控制策略 122
8.5 如何選擇合適的測序平臺(tái) 123
8.6 去宿主和病原體富集策略 123
8.7 數(shù)據(jù)分析和結(jié)果報(bào)告 124
8.8 宏基因組學(xué)測序中的質(zhì)控指標(biāo) 127
8.9 臨床實(shí)用性129
8.10 臨床案例分析 130
8.11 總結(jié) 134
第9章 NGS技術(shù)在微生物其他領(lǐng)域中的應(yīng)用 141
9.1 引言 141
9.2 基于 NGS的微生物定量分析 142
9.3 NGS揭示細(xì)菌群體的遺傳異質(zhì)性 145
9.4 宏基因組揭示微生物群落生態(tài)系統(tǒng)的復(fù)雜性 146
9.5 微生物群與宿主的共同進(jìn)化 146
9.6 微生物在疾病治療中的應(yīng)用 148
9.7 微生物在食品和農(nóng)業(yè)生產(chǎn)中的應(yīng)用 149
9.8 人類活動(dòng)對(duì)微生物群落的影響 149
9.9 基于NGS技術(shù)的微生物組研究與挑戰(zhàn) 150
9.10 總結(jié) 151
第10章 微生物組研究的未來前景 157
10.1 引言 157
10.2 宏基因組學(xué)在農(nóng)業(yè)和食品微生物學(xué)中的研究前景 158
10.3 宏基因組學(xué)在人類發(fā)育和疾病微生物中的研究展望 158
10.4 微生物組數(shù)據(jù)在臨床應(yīng)用中的隱私安全管理 160
10.5 微生物組研究的倫理道德問題 162
10.6 總結(jié) 163
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