本書共分四篇，回顧了線粒體DNA的復(fù)制、轉(zhuǎn)錄、翻譯、維持、擬核組成、表觀遺傳特征和線粒體DNA的遺傳與分離機(jī)制，并介紹了線粒體DNA的進(jìn)化史、人類核內(nèi)線粒體序列與線粒體DNA在法醫(yī)學(xué)中的應(yīng)用，同時(shí)概述了人類線粒體DNA的修復(fù)、突變發(fā)生與累積機(jī)制，突變與衰老的關(guān)系，識(shí)別線粒體變異的方法，人類線粒體DNA的生物信息學(xué)資源、數(shù)據(jù)庫和工具以及線粒體DNA突變功能研究的方法和模型。最后討論了線粒體DNA大片段缺失和點(diǎn)突變相關(guān)的疾病、線粒體DNA基因表達(dá)的核遺傳障礙、線粒體DNA的維持、癌癥中的線粒體DNA突變、用于線粒體DNA編輯的MitoTALEN、靶向線粒體的鋅指核酸酶和哺乳動(dòng)物細(xì)胞間線粒體運(yùn)動(dòng)等。