本書由遺傳咨詢總論（基礎篇）和遺傳咨詢和論（疾病篇）兩大部分共26章組成�；�礎篇里的每一章節(jié)，重點論述了與臨床遺傳咨詢應用息息相關的理論基礎；除了與孟德爾遺傳、分子遺傳、細胞遺傳、生化遺傳、線粒體遺傳、多基因遺傳和出生缺陷基礎等通用的基礎理論外，還特別詳細地介紹了產前診斷、胎兒超聲影像學、遺傳篩查等實用性的實驗室診斷理論和應用章節(jié)。在對每一病例進行遺傳咨詢時必不可少的風險評估則放在這一部分的末端重點介紹。疾病篇闡述不同系統(tǒng)的共152種主要常見遺傳疾病或常見先天畸形的遺傳咨詢。本書采用了大量的列表和編者自己的插圖，使與之相關的內容更形象化，通俗易懂。因此，除了作為臨床咨詢師和其他從事臨床遺傳的專業(yè)人員臨床咨詢門診的參考書外，本著還可以用作遺傳咨詢培訓班和高等院校有關專業(yè)的教材。