近年來我國對罕見病防治工作給予高度重視，將罕見病納入了《十三五衛(wèi)生與健康規(guī)劃》和《健康中國2030規(guī)劃綱要》，但依然存在公眾知曉率低，確診時間長，治療可及性差，規(guī)范治療率低等情況。因此，加強罕見病科普刻不容緩。
罕見病是對應(yīng)于常見病的一種疾病歸類，又稱孤兒病，是一類發(fā)病率低但涉及多系統(tǒng)的不同疾病的總稱。目前，全球已知的罕見病可能超過1 萬余種，主要為遺傳病，70% 在兒童期發(fā)病，目前只有1% 的罕見病有特異性治療藥物。雖然罕見病單個病種發(fā)病率低，但由于我國人口基數(shù)大，預計我國罕見病患者大約有2 000 萬。罕見病若不能及時確診，該家庭可能會再次孕育同樣患兒，疾病在家族代際間傳遞，造成嚴重的家庭和社會負擔。加強對罕見病的宣傳，對引導優(yōu)生優(yōu)育、提高人民群眾的健康水平至關(guān)重要。
以此為契機，我們編寫了這本《漫畫罕見病》。本書聚焦發(fā)病率相對高、治療效果較好的罕見病，比如內(nèi)分泌遺傳代謝病，包括鳥氨酸氨甲酰基轉(zhuǎn)移酶缺乏癥、甲基丙二酸血癥、戈謝病、尼曼-皮克病、糖原貯積病、普拉德-威利綜合征等；骨骼系統(tǒng)疾病，包括成骨不全癥、軟骨發(fā)育不全、低磷性佝僂��；神經(jīng)肌肉系統(tǒng)疾病，如脊髓性肌萎縮癥和進行性肌營養(yǎng)不良；消化系統(tǒng)疾病，如肝豆狀核變性和巨膀胱-小結(jié)腸-腸蠕動不良綜合征；泌尿系統(tǒng)疾病，如Alport 綜合征和原發(fā)性高草酸尿癥；血液系統(tǒng)疾病，如朗格漢斯組織細胞增生癥；皮膚科疾病，如遺傳性大皰性表皮松解癥；眼科疾病，如視網(wǎng)膜母細胞瘤等。
這一個個看起來陌生、讀起來晦澀的疾病，其實離我們并不遙遠。只要有生命的傳承，就可能有罕見病的發(fā)生。本書以漫畫的形式，生動形象地展現(xiàn)罕見病的典型癥狀、病因、檢查、診斷、治療，以及預防要點，較系統(tǒng)地科普罕見病防治知識。
上海交通大學醫(yī)學院附屬新華醫(yī)院是上海市罕見病診治中心和上海市兒童罕見病診治中心，在罕見病診治方面積累了豐富經(jīng)驗。本書創(chuàng)作團隊由上海交通大學醫(yī)學院附屬新華醫(yī)院長期從事罕見病診療的專家，以及北京病痛公益挑戰(zhàn)基金會漫畫創(chuàng)作團隊等共同組成，并得到上海市科委科普項目資助（項目編號：20DZ2312400）。本書出版之際，懇切希望廣大讀者在閱讀過程中不吝賜教，歡迎發(fā)送郵件至郵箱renweifuer@pmph.com，或掃描封底二維碼，關(guān)注人衛(wèi)兒科學，對我們的工作予以批評指正，以期再版修訂時進一步完善，更好地為大家服務(wù)。
關(guān)注罕見病，關(guān)愛未來！全民攜手，建設(shè)健康中國！
蔡 威 張惠文
2023 年8 月